Dzieci... jednego Boga

Jedne wady widać gołym okiem: zrośnięte palce, dodatkowe kciuki, zespół Downa, rozszczep kręgosłupa. Inne ukryte, podstępnie rozwijają się przez całą ciążę, aby natychmiast po urodzeniu dać o sobie znać. Wiele można wyleczyć. Wobec wielu medycyna jest bezradna.

Kacper ma zespół Edwardsa. To genetyczna nieprawidłowość (trismomia) w 18. chromosomie, która powoduje, że inaczej niż zdrowy noworodek ma zbudowaną czaszkę, nisko osadzone uszy, wypukłe czoło. Jakby tego było mało, ma jeszcze wadę serca. Z medycznego punktu widzenia, operującego pozbawionym uczuć słownictwem specjalistycznym, jest kupką nieszczęścia.
Rodzice są u synka codziennie. Jest pachnący i wypielęgnowany. Normalnie powinien żyć trzy, cztery miesiące, a on właśnie dzięki tej miłości bije swój osobisty rekord świata... Skończył pół roku, a każdy nowy dzień, kiedy otwiera zbyt szeroko rozstawione oczy jest mu podarowany jak prezent na Mikołaja.

Każda wada do rejestru

Kacper jest jednym z 16 tysięcy dzieci zgłoszonych do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Województwo śląskie jest w rejestrze od 2001 roku. Podobnie jak dziesięć innych województw. Inicjatywa badań nad epidemiologią i pochodzeniem wad powstała w Poznaniu. Przewodniczącą zespołu została prof. Anna Latos-Bieleńska.

To do niej i jej współpracowników trafiają formularze wypełniane przez lekarzy. Na Śląsku jedną z osób zajmującą się rejestrem jest dr Zofia Walencka z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Matki i Dziecka. To między innymi ona weryfikuje i sprawdza dane.

Znalezienie się w rejestrze jest ważne dla rodziców. Będą wiedzieć, czy kolejne potomstwo również zostanie naznaczone wadą. Ostatecznie decyzja zawsze należy do matki. Znanych jest wiele przypadków, gdy kobieta świadoma zagrożenia, nie waha się przed podjęciem ryzyka, choć w perspektywie ma ból i cierpienie.

Na co mamy wpływ

Poradnictwo genetyczne to w Polsce, a szczególnie w województwie śląskim, dziedzina niedofinansowana. Wiele jest też zwykłej niewiedzy i strachu. Zarówno wśród lekarzy jak i przyszłych mam. Trudno niekiedy pokonać bariery etyczne i religijne.

- Najlepiej, żeby wszystkie dzieci rodziły się piękne i zdrowe. Niestety, nikt nie da tej gwarancji - dr Teresa Podleśny, szefowa Kliniki Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka w GCZDiM codziennie patrzy do inkubatorów, gdzie leżą poprzypinane do urządzeń maluchy, których przy życiu podtrzymuje coraz mądrzejsza medycyna.

- W Polsce na 1000 urodzeń dzieci z wadami rodzi się 20 - 23. W Europie Zachodniej 18 - 19. Musimy gonić europejskie wskaźniki - twierdzi dr Podleśny.
Samuel skończył pół roku. W drugiej dobie życia był operowany z powodu wrodzonej wady dwunastnicy. Wymiotował na zielono.

Smółkowa niedrożność jelit - orzekli lekarze. - Po prostu nie mógł zrobić pierwszej kupki - tłumaczy mama Samuela - Klaudia, która całą ciążę czuła się bardzo dobrze, a przez dziewięć długich miesięcy nie dochodziły do niej od synka żadne niepokojące sygnały. Zaczęło się w czasie porodu. Trzeba było szybko zrobić cesarskie cięcie - mały był owinięty pępowiną. Mimo to w skali APGAR chłopczyk osiągnął mistrzowskie 10 punktów. Koszmar zaczął się później. Teraz Klaudia i Samuel przebywają w Górnośląskim Centrum na oddziale chirurgii. Mały jest po kolejnej operacji. - Ale już idziemy do domu - cieszy się mama, która do końca życia będzie patrzeć z troską na Samuela.
Kiedy chirurg z Górnośląskiego Centrum dr Grzegorz Kudela operuje noworodki, zakłada specjalne okulary, które powiększają obraz ponad dwa razy. Cóż, jelito takiego pacjenta ma grubość wkładu do długopisu.

- Poruszamy się w świecie mikro - wyjaśnia lekarz. - Są specjalne narzędzia chirurgiczne, maluśkie aparaty do mierzenia ciśnienia. Szczególnie ważne w czasie operacji jest utrzymanie odpowiedniej temperatury. Dlatego zabiegi na tych najmniejszych są przeprowadzane na specjalnych podgrzewanych od dołu i góry inkubatorach.

Nie pomogą zaklęcia

Niektóre wady po operacji znikają bez śladu: usuwa się dodatkowe kciuki, zamyka niedomknięty przewód tętniczy, który powoduje, że płuca zalewają się krwią. Kiedy dziecko urodzi się z wytrzewieniem jelit wpycha się je na właściwe miejsce i lekko naciąga powłoki brzuszne, a potem się je zszywa. Niekiedy, gdy braknie "materiału" zakłada się specjalną łatę, którą się potem w miarę upływu czasu marszczy, a wreszcie znów brzuch jest zszywany. Dziecko wymaga wsparcia oddechowego. Sprawdza się też w jakim stopniu płyn owodniowy podrażnił nie osłonięte jelita.

Krzysiu jest właśnie po takiej operacji. Czarne nici chirurgiczne są prawie tej samej wielkości co jego żyłki. Lekarze wyłonili mu sztuczny odbyt. Dopiero gdy całkowicie wróci do zdrowia, ten "dodatek" zostanie operacyjnie zlikwidowany.
Każda wada ma swój określony czas - powstaje w jednym określonym momencie życia płodowego. Kiedy już powstanie, nie ma od niej odwrotu. Nie zlikwidują jej żadne zaklęcia.

W latach 70. w Niemczech wyprodukowano lek uspokajający dla kobiet w ciąży o nazwie Talidomid. Przeszedł pomyślnie testy na zwierzętach. Okazało się jednak, że jego używanie blokuje występowanie pewnego enzymu u człowieka, co z kolei powodowało, że dzieci matek stosujących lek rodziły się bez nóżek i rąk. Przykład ten jest sztandarowy i wiedzą o nim wszyscy lekarze. To też jedyna sytuacja, w której znaleziono "winnego" nieszczęścia.

W przypadku wielu innych wad lekarze nie potrafią odpowiedzieć: dlaczego? Pytanie takie zadają sobie przede wszystkim rodzice. Niekiedy przez całe życie.

Ksymena, mama Kuby, nie wie dlaczego syn urodził się z rozszczepem wargi. Ciąża miała przebieg modelowy. Ania urodziła się z pełnym rozszczepem wargi i podniebienia. Dzięki pracy chirurgów po zniekształceniu nie pozostał nawet ślad. - Ja wiele miesięcy czułam się winna - opowiada mama dziewczynki. - Drobiazgowo analizowałam wszystkie wydarzenia. Okazało się, że wtedy gdy kształtuje się podniebienie dziecka byłam chora. Przez kilka godzin miałam wysoką gorączkę. Pani profesor powiedziała mi, że to była przyczyna. Teraz boję się zajść w ciążę, żeby znów nie przeżywać koszmaru.

Kiedy okazuje się, że dziecko rodzi się z jedną wadą lekarze szukają następnych. Wady łączą się niekiedy w zespoły wad, które mają swoje nazwy. Zespół Meckela: przepuklina mózgowa, nadliczbowość palców, torbielowatość nerek. Zespół Beckwitha-Wiedemana: olbrzymi język, hypoglikemia, dysplazja nerek. Jest ich wiele tysięcy...

Paulinka i Julia leżą obok siebie w jasnej sali. Po sąsiedzku dzielą swój los. Mają wodogłowie. Olbrzymie, nieproporcjonalne do reszty ciała główki spoczywają na kolorowych materacach. Pielęgniarki z czułością zmieniają im pampersy. Na jednej z pieluszek napis: happy. Odgłosy szpitala mieszają się z oddechami dzieci.